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Häufig gestellte Fragen zu Produkten und Dienstleistungen

Die passende Antwort auf häufig gestellte Fragen

Finden Sie erklärende Informationen zu unseren Produkten und Dienstleistungen, indem Sie auf die folgenden Links klicken.



Welche Art von Proben kann mit Inview Human Exome Explore verarbeitet werden?

Als Ausgangsmaterial für Inview Human Exome Explore akzeptieren wir Gewebe, Zellen und Blut. Amplifizierte Gesamtgenom (WGA)-DNA oder DNA aus archiviertem Gewebe, wie beispielsweise Formalin-fixierte, Paraffin-eingebettete (FFPE) Proben, werden in der Regel ebenfalls akzeptiert. Wenden Sie sich an uns, wenn Sie Einzelheiten wissen möchten.

Wie viel Ausgangsmaterial soll ich versenden?

Die Datengenerierung gilt nur für frisch isolierte, nicht amplifizierte und reine humane DNA-Proben (mindestens 100 ng). Bitte beachten Sie, dass Verunreinigungen durch DNA anderer Spezies (> 3 %; insbesondere von eng verwandten Organismen) die Gesamtmenge an humaner DNA in der gelieferten Probe reduziert und die Anreicherung der Exon-Region stören könnte.

Welche Gene werden angereichert?

Die Zielregion entspricht den Bait-Koordinaten des SureSelect Human All Exon V6 Kits von Agilent: 60,7 Mbp an exonischen Basen, die > 20.000 Gene im menschlichen Genom abdecken.

Wie werden bei Ihnen PCR-Duplikate gehandhabt?

Die Häufigkeit von PCR-Duplikaten ist direkt mit Qualität und Menge des zur Verfügung gestellten Ausgangsmaterials korreliert. Daher hängt die Häufigkeit von PCR-Duplikaten von der Probe ab und kann von Eurofins Genomics nicht beeinflusst werden.

Gemäß unserer Erfahrung mit der Sequenzierung humaner Proben erhalten wir für qualitativ hochwertige DNA in der Regel PCR-Duplikatraten von ca. 5 %. Wenn weitere bioinformatische Analysen (z. B. SNP-Identifizierung) in Auftrag gegeben werden, dann wird nur ein Exemplar des doppelten Read-Paares im Alignment behalten. Die restlichen Duplikate werden zur Vermeidung eines Bias aus der weiteren Analyse ausgenommen.

Werden alle Gene mit 10 Millionen Read-Paaren abgedeckt?

Auf Grund der unterschiedlichen Effizienzen der zur Anreicherung verwendeten Baits (z. B. GC/AT-Gehalt) werden Zielregionen unterschiedlich abgedeckt und die Reichweite und Abdeckung schwanken innerhalb der Zielregion. Eurofins Genomics wendet das neueste Human All Exon Kit-Design (V6) von Agilent an, das verbesserte Design-Algorithmen aufweist und somit schwer zu erfassende Regionen besser erfassen und eine hervorragende Einheitlichkeit der Abdeckung bieten kann.

Was meinen Sie mit überlappenden Reads?

Die Fragmentierung genomischer DNA nach dem Agilent SureSelectXT2-Protokoll und die darauffolgende Weiterverarbeitung ergeben eine Normalverteilung der verschiedenen DNA-Fragmentgrößen. Ein kleiner Prozentsatz der entstandenen Fragmente hat eine Insert-Größe von weniger als 300 bp. Die Sequenzierung dieser kleinen Bibliothek-Fragmente mit Paired-End-Reads von 150 bp erzeugt teilweise überlappende Reads, welche die gleichen Basen abdecken; somit entsteht eine künstliche Verdoppelung der Abdeckung an diesen Stellen. Zur Gewährleistung präziser Analysen werden diese Basen aus weiteren Analysen wie z. B. Erkennung von Einzelnukleotid-Varianten (SNV) und Insertionen/Deletionen (InDel) ausgeschlossen. Eurofins Genomics arbeitet kontinuierlich an der Optimierung der Protokolle mit dem Ziel, die Anzahl der überlappenden Reads zu minimieren.

Wie sieht die Qualität der Daten aus?

Bei humanen Proben, die im Paired-End-Modus (150 bp) sequenziert werden, erzielt Eurofins Genomics in der Regel über 80 % der Basecalls mit einem Qualitätswert von mehr als Q30 (> 99,9 % Genauigkeit).

Wo bekomme ich meine Ergebnisse und in welcher Form werden sie geliefert?

Die Lieferung der Alignment-Datei (BAM), der SNP- und InDel-Tabellen (VCF und TSV) sowie des Datenanalyseberichts (PDF) erfolgt in den angegebenen Formaten auf Ihr Konto.

Wie funktioniert die Datenverarbeitung mit der Ingenuity Variant Analysis von QIAGEN?

Sollten Sie sich für den optionalen Zugriff auf die Plattform der Ingenuity Variant Analysis von QIAGEN entscheiden, werden alle Rohdaten analysiert, in eine VCF-Datei konvertiert und dann direkt auf die web-basierte Software-Plattform von QIAGEN hochgeladen. Die Zugangsdaten zu Ihrem persönlichen Konto erhalten Sie von Eurofins Genomics.

Bitte beachten! Der Kunde muss den Endbenutzer-Lizenzvertrag von QIAGEN akzeptieren, bevor der Zugriff auf die Ingenuity Variant Analysis sowie alle von diesem Dienst generierten Daten gewährt wird.

Wie lange habe ich Zugriff auf meine Daten auf meinem QIAGEN-Konto?

Die Lizenz gewährt einen sechsmonatigen Zugriff auf die Analysesoftware. Nach Ablauf dieser Frist kann eine optionale Verlängerung der Lizenz ausschließlich offline erworben werden – Bitte sprechen Sie uns an!

Welche Art von Qualitätskontrollen führen Sie durch?

Qualität und Quantität jeder Probe werden bei Eingang der Probe bestimmt. Weitere Qualitätskontrollen erfolgen bei verschiedenen Schritten des Prozesses.

Welches Produkt soll ich wählen – Inview Exome Explore oder Inview Exome Advance?

Sowohl Inview Exome Explore als auch Inview Exome Advance sind hervorragende Komplettlösungen für die Gesamtexom-Sequenzierung. Die Produkte bieten Sequenzierung nach Diagnosenormen (ISO 17025) sowie vergleichbare BioIT-Pipelines für die Datenanalyse. Darüber hinaus bieten beide Dienste eine ergänzende Datenverarbeitung mit der Ingenuity Variant Analysis von QIAGEN. Die beiden Produkte unterscheiden sich geringfügig hinsichtlich ihrer Workflows, Anwendungen und den damit verbundenen Kosten.

Inview Exome Explore ist die kostengünstigste Lösung für die Gesamtexom-Sequenzierung. Das Produkt ist ideal für die Analyse von Keimbahnmutationen. 

Inview Exome Advance ist eine flexiblere Lösung für die Gesamtexom-Sequenzierung. Inview Exome Advance wird mit einer garantierten durchschnittlichen zielgerichteten Abdeckung in Vielfachen von 30x angeboten. Das Produkt kann zur Analyse sowohl von Keimbahnmutationen als auch von somatischen Mutationen verwendet werden.

Wohin soll ich meine Proben schicken?

Eurofins Genomics Europe Sequencing GmbH
Jakob-Stadler-Platz 7
78467 Konstanz
Germany

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